Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) является редким быстро прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием, относящимся к группе прионных болезней. Трудности диагностики БКЯ связаны с редкостью заболевания, несовершенством используемых диагностических критериев, клиническим полиморфизмом проявлений и недостаточной информированностью врачей.
Представлено описание клинического наблюдения пациентки с вероятной БКЯ. Ведущими клиническими проявлениями заболевания были быстро прогрессирующие когнитивные нарушения, распространенный акционный и рефлекторный миоклонус, экстрапирамидно-пирамидные расстройства, замедление фоновой биоэлектрической активности, разряды острых трехфазных потенциалов на ЭЭГ. Совокупность указанных клинических и нейрофизиологических признаков позволили предположить наличие у больной вероятной БКЯ.
До недавнего времени «золотым стандартом» верификации диагноза БКЯ являлась биопсия головного мозга, позволяющая выявить характерные изменения в мозговой ткани. Однако в случаях БКЯ биопсия мозга не нашла широкого применения в клинической практике из-за инвазивности метода, сложности санитарной обработки оборудования и утилизации биоматериалов, связанных с высокой устойчивостью прионов, а также вследствие небольшого объема биоптата мозговой ткани, что может быть причиной ложноотрицательных результатов морфологического и иммуногисто-химического исследования.
В последние годы получены данные об информативности диффузионно-взвешенной магнитно-резонансной томографии (МРТ) головы (DWI). У наблюдаемой пациентки в Т2-взвешенном изображении и FLAIR-режиме отмечается поражение медиальных отделов зрительного бугра слева, в режиме DWI - ограничение диффузии по корковым бороздам левого полушария головного мозга. В данном случае МРТ-картина была решающей в постановке диагноза БКЯ, так как изменения электроэнцефалограммы не имели специфического для этого заболевания характера. Значительный интерес представляют возможности генетической верификации случаев БКЯ.
Обсуждаются вопросы диагностики и дифференциальной диагностики с учетом возможностей новых малоинвазивных лабораторных, нейровизуализационных и молекулярно-генетических методов. На основании анализа данных литературы обосновывается необходимость разработки новых диагностических критериев БКЯ.